Ta uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, zwana również okresową żółtaczką młodocianych, objawia się nieznacznym podwyższeniem stężenia bilirubiny pośredniej we krwi. Zespół Gilberta jest jednym z najczęstszych problemów zdrowotnych wśród nastolatków. W wyniku tych zaburzeń powstają typowe dla tej choroby żółte zabarwienia oczu, błon śluzowych i skóry. Ma łagodny przebieg i nie prowadzi do uszkodzenia wątroby; należy jedynie unikać długotrwałego głodzenia, bądź nadmiernego spożywania tłuszczów i alkoholu.
Zespół Gilberta związany jest z polimorfizmem insercji (TA)n w promotorze genu kodującego UDP-glukuronylotransferazę, co prowadzi do obniżenia ekspresji tego genu w komórkach.
Dostępne badanie – Zespół Gilberta
Materiał do badań – wymaz z policzka / krew (EDTA)
Termin realizacji badania – 15 dni roboczych
