Proces krzepnięcia krwi polega na szeregu reakcji enzymatycznych i zjawisk fizykochemicznych prowadzących do powstania skrzepu krwi i zatamowania krwawienia z przerwanych naczyń krwionośnych. Protrombina jest białkiem, które podlega aktywacji w procesie krzepnięcia krwi, uruchamianym podczas uszkodzenia naczynia krwionośnego. Zwiększenie poziomu krzepliwości krwi, które spowodowane jest mutacją w genie kodującym czynnik II, wiąże się z podwyższonym ryzykiem chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej (zakrzepica żylna, tętnicza, zawał serca, udar mózgu). Znacząco zwiększa się także ryzyko poronień samoistnych (po 10 tygodniu) i innych patologii III trymestru ciąży (stan przedrzucawkowy, odklejenie łożyska, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrastania płodu). Podobne problemy położnicze pojawiają się również przy hiperhomocysteinemii, u której podłoża leży często czynnik genetyczny - mutacja w genie MTHFR.
Mutacja c.20210G>A w genie czynnika II prowadzi do wzmożonej syntezy protrombiny i jej kumulacji we krwi. Około 2% ludzi w populacji polskiej jest nosicielami zmutowanego genu protrombiny. Mutacja w genie czynnika II w układzie homozygotycznym zwiększa 2-3 krotnie ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej.
Identyfikacja osób z grupy ryzyka trombofilii pozwala na zastosowanie terapii antykoagulacyjnej w okolicznościach mogących wyzwalać zakrzepicę, takich jak zabiegi operacyjne, urazy, ciąża, długotrwałe unieruchomienie.
Dostępne badania: Mutacja genu protrombiny
Materiał do badań – wymaz z policzka / krew (EDTA)
Termin realizacji badania – 15 dni roboczych
