Proces krzepnięcia krwi polega na szeregu reakcji enzymatycznych i zjawisk fizykochemicznych prowadzących do powstania skrzepu krwi i zatamowania krwawienia z przerwanych naczyń krwionośnych. Czynnik V jest białkiem, które podlegają aktywacji w procesie krzepnięcia krwi, uruchamianym podczas uszkodzenia naczynia krwionośnego. Zwiększenie poziomu krzepliwości krwi, które spowodowane jest mutacją Leiden w genie czynnika V, wiąże się z podwyższonym ryzykiem chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej (zakrzepica żylna, tętnicza, zawał serca, udar mózgu). Znacząco zwiększa się także ryzyko poronień samoistnych (po 10 tygodniu) i innych patologii III trymestru ciąży (stan przedrzucawkowy, odklejenie łożyska, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrastania płodu). Podobne problemy położnicze pojawiają się również przy hiperhomocysteinemii, u której podłoża leży często czynnik genetyczny - mutacja w genie MTHFR.
Mutacja punktowa Leiden genu czynnika V (c.1691G>A) warunkuje oporność na aktywowane białko C, które pełni funkcję antykoagulacyjną. Częstość tej mutacji w populacji polskiej jest szacowana na 5%, a u homozygot ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej zwiększa się aż 40-krotnie.
Identyfikacja osób z grupy ryzyka trombofilii pozwala na zastosowanie terapii antykoagulacyjnej w okolicznościach mogących wyzwalać zakrzepicę, takich jak zabiegi operacyjne, urazy, ciąża, długotrwałe unieruchomienie.
Dostępne badania: Mutacja Leiden czynnika V
Materiał do badań – wymaz z policzka / krew (EDTA)
Termin realizacji badania – 15 dni roboczych
