Mukowiscydoza

Diagnostyka mukowiscydozy.

Opis jednostki

Mukowiscydoza to dziedziczna, ciężka choroba ogólnoustrojowa. Jest to jedno z najczęstszych uwarunkowanych genetycznie schorzeń - występuje średnio 1 raz na 2500 urodzeń, a co 25 osoba jest nosicielem zmutowanego genu.
Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia funkcjonowania narządów posiadających gruczoły śluzowe, szczególnie układu oddechowego oraz pokarmowego. Gruczoły potowe produkują pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu, na czym oparta jest częściowo diagnostyka innymi niż PCR metodami. Długość i jakość życia pacjenta zależy w dużej mierze od wczesnego wykrycia choroby i prawidłowego leczenia.
Objawy odczuwane przez osobę chorą najczęściej są związane z niewydolnością oddechową, częstymi infekcjami dolnych dróg oddechowych, często także z bezpłodnością oraz zaburzeniami trawienia i wchłaniania.

Uwarunkowania genetyczne oraz diagnostyka molekularna

Przyczyną mukowiscydozy są mutacje genu CFTR odpowiedzialnego m.in. za syntezę błonowego kanału chlorkowego. Jak dotąd zidentyfikowano ok. 1400 mutacji, jednak tylko kilka z nich często powtarza się u większej grupy chorych.
Diagnostyka metodami biologii molekularnej pozwala na jednoznaczne rozpoznanie choroby oraz na określenie ryzyka przeniesienia genów warunkujących wystąpienie mukowiscydozy na dziecko. W naszym laboratorium możliwe jest zdiagnozowanie mutacji w genie CFTR najczęściej występujących w populacji, w tym mutacji delF508, którą identyfikuje się u około 70% chorych.

Wskazania do wykonania badania genetycznego:

• przypadki podejrzenia mukowiscydozy – jako ostateczne potwierdzenie badania klinicznego,
• weryfikacja statusu nosicielstwa zmutowanego genu u najbliższych krewnych chorego na mukowiscydozę – umożliwia oszacowanie ryzyka posiadania chorgo dziecka.

Dostępne badanie:

• Mukowiscydoza 19 mutacji (del F508, G542X, N1303K, W1282X, G551D, 1717-1G→A, R553X, del frag.2.1 kpz, del I507, 711+1G→T, 3272-26A→G, 3905insT, R560T, 1898+1G→A, S1251N, I148T, 3199del6, 3120+1G→A, Q552X)
• Mukowiscydoza (mutacja delF 508)

Materiał do badań – wymaz z policzka / krew (EDTA)
Termin realizacji badania – 15 dni roboczych