Hemochromatoza pierwotna (cukrzyca brunatna) jest jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie i dotyka około 0.5% populacji. Chorzy absorbują z pożywienia nawet trzy razy więcej żelaza niż osoby zdrowe, co prowadzi do odkładania się jego złogów w wątrobie, sercu i trzustce. Utrata krwi (i zapasów żelaza) w czasie miesiączki sprawia, że hemochromatoza rozwija się wolniej u kobiet niż u mężczyzn.
Hemochromatoza objawia się głównie bólem stawów, szarym zabarwieniem skóry, zmęczeniem, powiększeniem wątroby, spadkiem libido i problemami z sercem. Nieleczona choroba może doprowadzić do rozwoju marskości wątroby, zapalenia stawów i uszkodzenia trzustki. Dodatkowe czynniki wpływające negatywnie na czynność wątroby (nadużywanie alkoholu, zakażenia wirusowe) mogą w znaczący sposób przyspieszać pojawienie się objawów choroby.
U podłoża hemochromatozy leży mutacja w genie HFE, który koduje białko niezbędne w procesie wchłaniania żelaza. Najczęściej pojawiającymi się mutacjami są C282Y i H63D. Jednoznaczna diagnostyka uwarunkowań genetycznych jest możliwa jedynie metodami biologii molekularnej. Badanie pozwala na wykrycie formy genu warunkującego nosicielstwo lub wystąpienie choroby.
Dostępne badanie - Hemochromatoza
Materiał do badań – wymaz z policzka / krew (EDTA)
Termin realizacji badania – 15 dni roboczych
