Niedosłuch jest najczęstszym defektem narządów zmysłu u ludzi i dotyczy około 10% społeczeństwa. Ponad 50% tych zaburzeń jest uwarunkowanych genetycznie. Izolowana postać głuchoty jest chorobą, której nie towarzyszą dodatkowe zaburzenia i stanowi ona 70% wszystkich dziedzicznych form uszkodzenia słuchu. Polega na nieodwracalnym uszkodzeniu funkcji ślimaka, a utrata słuchu ma początek w okresie prelingwalnym i jest zazwyczaj głęboka.
Najczęstszą przyczyną izolowanego wrodzonego niedosłuchu są mutacje w genie GJB2, kodującym białko koneksynę 26. Białko to uczestniczy w tworzeniu międzykomórkowych połączeń jonowych odpowiedzialnych za niezbędne dla prawidłowego słyszenia procesy transportu jonów w komórkach ślimaka w uchu wewnętrznym. Dostępne w naszym laboratorium badanie umożliwia wykrycie najczęstszej patogennej mutacji w genie GJB2 – delecji G w pozycji 35 (35delG). Choroba przeważnie dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.
Za przeprowadzeniem przesiewu przemawiają względy kliniczne: szybkie rozpoznanie głuchoty to wczesne aparatowanie i rehabilitacja mowy. Ważne jest jak najszybsze rozpoznanie niedosłuchu i wczesne wdrążenie postępowania rehabilitacyjnego słuchu i mowy, gdyż wszelkie opóźnienia prowadzą do nieodwracalnych następstw i zaburzenia rozwoju intelektualnego dziecka.
Dostępne badanie – Głuchota wrodzona
Materiał do badań – wymaz z policzka / krew (EDTA)
Termin realizacji badania – 15 dni roboczych
