Nowotwory to druga z najczęstszych przyczyn zgonów w Polsce. Badania epidemiologiczne wskazują, że co czwarty Polak zachoruje w swoim życiu na nowotwór. Szacuje się, że około 5 – 10% wszystkich nowotworów złośliwych powstaje w wyniku rodzinnych predyspozycji, które wykazują cechy jednogenowego dziedziczenia autosomalnie dominującego. Kolejne 20 – 30% nowotworów ma charakter dziedziczenia wielogenowego, co wiąże się z niższym ryzykiem możliwości powtórzenia się choroby wśród krewnych. U nosicieli mutacji w obrębie genów związanych z predyspozycją do nowotworów ryzyko zachorowania w ciągu życia zależy od rodzaju genu, typu mutacji, a także od czynników środowiskowych i może w skrajnych przypadkach sięgać nawet 90%.
Do niedawna wydawało się, że dziedziczenie jednogenowe występuje jedynie w niektórych rzadkich nowotworach złośliwych. Ostatnio wykazano jednak, że dziedziczenie jednogenowe dominujące jest podstawą predyspozycji także dla znaczącego odsetka tzw. częstych guzów, jak raki sutka, jajnika czy jelita grubego. Szacuje się, że w Polsce 0,5 – 1 mln osób jest nosicielami mutacji w obrębie genów związanych z wysoką genetyczną predyspozycją do nowotworów złośliwych.
W Ogólnopolskim Centrum Genetyki Rex Company istnieje możliwość wykonania badania w kierunku wystąpienia predyspozycji do nowotworów piersi, jajnika oraz prostaty.
