W celu identyfikacji mutacji genów odpowiedzialnych za choroby genetyczne nasze Laboratorium wykorzystuje analizę fragmentów DNA powstałych po trawieniu badanych genów enzymami restrykcyjnymi - RFLP (z ang. Restriction Fragment Length Polymorphism). Nawet zmiana pojedynczego nukleotydu w sekwencji rozpoznawanej przez enzym spowoduje, że nie dokona on rozcięcia DNA. Oznacza to, że np. u dwóch różnych osób, których DNA jest analizowane powstanie różna ilość fragmentów DNA, będących produktami rozkładu pierwotnej cząsteczki DNA (powielonego w reakcji PCR). Fragmenty te będą się także różnić wielkością. Elektroforeza przeprowadzona po trawieniu umożliwia rozróżnienie tych fragmentów. Na podstawie analizy obrazu po elektroforezie można wnioskować o obecności mutacji warunkujących wystąpienie danej choroby genetycznej.
