Nawet do 65% populacji ogólnej zachoruje w trakcie całego życia na chorobę o genetycznej lub częściowo genetycznej etiologii. Choroby te mogą manifestować się klinicznie w każdym wieku: prenatalnie, w chwili urodzenia, po miesiącach, latach, a nawet dziesiątkach lat życia w pełnym zdrowiu. O ile w przypadku chorób jednogenowych zmiany w ludzkim DNA są zazwyczaj czynnikiem determinującym powstanie choroby, o tyle choroby złożone są wypadkową mutacji wielu  genów, które pojedynczo nie są ani niezbędne, ani wystarczające do wystąpienia choroby. Zmiany genetyczne leżące u podstaw rozwoju chorób wieloczynnikowych występują stosunkowo często w populacji ogólnej i powinny być rozpatrywane raczej z pozycji genetycznych czynników ryzyka, modyfikowanych czynnikami środowiskowymi, które oddzielnie nie muszą decydować o rozwoju choroby. Jeśli jednak w rodzinie danej osoby występowały już przypadki określonej choroby, istnieje ryzyko, że odziedziczyła ona po swoich krewnych zmianę w materiale genetycznym, która predysponuje ją do wystąpienia tego schorzenia.

Diagnostyka predyspozycji i chorób uwarunkowanych genetycznie jest prężnie rozwijającą się dziedziną wiedzy, która wykorzystuje aktualne doniesienia naukowe oraz  nowoczesne techniki biologii molekularnej. Pozwala to na odpowiednie przeprowadzenie badań i uzyskanie istotnych informacji medycznych przed pojawieniem się klinicznych objawów choroby. Dzięki testom genetycznym można określić ryzyko zachorowania oraz potwierdzić obecność obciążenia genetycznego. Informacja diagnostyczna o mutacji w połączeniu z opinią lekarza genetyka pozwoli na podjęcie świadomych działań prewencyjnych lub wcześniejszego wkroczenia z terapią celowaną.

W Ogólnopolskim Centrum Genetyki Rex Company diagnozuje się zarówno choroby jednogenowe jak i genetyczne predyspozycje do wystąpienia schorzeń wieloczynnikowych.