Choroba trzewna to trwała nietolerancja glutenu występująca u osób genetycznie predysponowanych. U chorych na celiakię spożycie glutenu (obecnego w pszenicy, jęczmieniu, życie i owsie) prowadzi do uszkodzenia błony śluzowej jelita, a w szczególności końcowego odcinka dwunastnicy i początkowej części jelita cienkiego. Proces chorobowy prowadzi do wygładzania, spłaszczania i poszerzania kosmków jelitowych, czego efektem jest zmniejszenie czynnej powierzchni jelita, a w konsekwencji zaburzenie trawienia i wchłaniania pokarmów. W patogenezie choroby trzewnej kluczową rolę odgrywają czynniki genetyczne, a ponadto czynniki środowiskowe i immunologiczne.
Celiakia u dzieci i młodzieży objawia się najczęściej zaburzeniami wzrostu i problemami ze strony układu pokarmowego (przewlekłe biegunki lub skłonność do zaparć, bóle brzucha oraz wzdęcia). Ponadto u chorych obserwuje się opóźnienie miesiączkowania, trudności w koncentracji, uczucie ciągłego zmęczenia, depresję, niedorozwój szkliwa zębowego, nawracające afty w jamie ustnej, niewyjaśnione bóle stawów oraz drgawki.
Standardowym badaniem w kierunku wykrycia celiakii jest badanie poziomu przeciwciał antygliadynowych (AGA) i antyendomysjalnych (EmA) oraz ocena bioptatu uzyskanego z jelita cienkiego. Jednak wartość testów serologicznych maleje z wiekiem - u 40% dorosłych chorych na celiakię nie wykrywa się przeciwciał EmA w surowicy. Możliwe jest również uzyskanie wyników fałszywie ujemnych z powodu selektywnego niedoboru IgA lub uprzedniego stosowania diety bezglutenowej. Badania serologiczne mogą dawać również wyniki fałszywie dodatnie w przypadku występowania innych schorzeń jelit (szczególnie choroby Crohna) lub obecności matczynych przeciwciał u dzieci do drugiego roku życia.
Badania wskazują, że wśród genów mających kluczową rolę w rozwoju celiakii znajdują się allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Obecność tych antygenów na komórkach układu odpornościowego wywołuje nadmierną odpowiedź immunologiczną na rozpuszczalną w wodzie frakcję glutenu - gliadynę. W efekcie prowadzi to do stanu zapalnego i uszkodzenia śluzówki jelita.
U 96 % pacjentów z chorobą trzewną stwierdza się obecność haplotypu DQ2 i/lub DQ8:
W przypadku badania genetycznego w kierunku celiakii kluczową rolę odgrywa wywiad kliniczny ze względu na obecność haplotypów DQ2/DQ8 również u 30% zdrowej populacji ogólnej. Z kolei nieobecność tych haplotypów u osoby badanej w zasadzie wyklucza rozpoznanie celiakii.
Badanie zalecane w przypadku wątpliwości diagnostycznych:
U pacjentów z dodatnimi testami serologicznymi obecność genów kodujących HLA DQ2/DQ8 potwierdza rozpoznanie celiakii.
Badanie genetyczne może być uznane za pierwszy etap testów mających na celu wykluczenie celiakii w grupach wysokiego ryzyka:
Dostępne badanie – Celiakia
Materiał do badań – wymaz z policzka / krew (EDTA)
Termin realizacji badania – 10 dni roboczych
