Rak piersi jest najczęstszym nowotworem rozpoznawanym u kobiet w krajach rozwiniętych. Według danych Krajowego Rejestru Nowotworów w Polsce w 2007 roku zanotowano prawie 14.5 tysiąca nowych przypadków zachorowań na raka piersi, a ponad 5 tysięcy kobiet zmarło z tego powodu. Z kolei raka jajnika zdiagnozowano u ponad 3.2 tysiąca kobiet w Polsce i był on przyczyną prawie 2.5 tysiąca zgonów.
Gen BRCA1 koduje białko pełniące ważną funkcję w procesie naprawy DNA. Badanie genetyczne mutacji w tym genie pozwala na wykrycie predyspozycji do wystąpienia choroby nowotworowej. Obecność mutacji w genie BRCA1 zwiększa u kobiet ryzyko zachorowania na raka piersi do około 80%, a na raka jajników do około 40%. Szacuje się, że nawet 1% kobiet w Polsce może być nosicielkami uszkodzeń w genie BRCA1. Rak piersi i/lub jajnika jest wtedy diagnozowany u młodszych kobiet, a jego cechą charakterystyczną jest szybkie tempo rozrastania się. Świadomość posiadania mutacji predysponujących do zachorowania na raka piersi i jajnika zmniejsza ryzyko zachorowania z 80% do 10%.
Badanie genetyczne pozwala na wykrycie trzech najbardziej rozpowszechnionych mutacji w genie BRCA1 w populacji polskiej: c.5382insC, c.61C>G i c.4153delA. Wykrycie mutacji jest wskazaniem do częstszych kontroli i eliminacji innych czynników ryzyka (np. palenie, otyłość). Informacja o mutacji w genie jest też cenną wskazówką przy doborze odpowiednich leków w terapii nowotworowej.
Dostępne badanie – BRCA1
Materiał do badań – wymaz z policzka / krew (EDTA)
Termin realizacji badania – 15 dni roboczych
