Azoospermia opisywana jest jako całkowity brak plemników w ejakulacie, który może być spowodowany niedrożnością dróg wyprowadzających plemniki (azoospermia obstrukcyjna) lub zaburzeniami w produkcji plemników (azoospermia nieobstrukcyjna).
Analiza chromosomu Y powinna być wykonana u mężczyzn z nieobstrukcyjną azoospermią przed planowanym zabiegiem in vitro metodą ISCI z użyciem ich nasienia.
W regionie AZF na chromosomie Y zlokalizowane są geny kodujące białka zaangażowane w produkcję plemników. Mutacje w tym regionie mogą skutkować:
całkowitym zanikiem produkcji gamet
zatrzymaniem spermatogenezy na pewnym etapie
produkcją małej ilości plemników.
Pacjenci z mutacjami w obrębie AZF są w grupie podwyższonego ryzyka posiadania dziecka z zespołem Turnera i innymi nieprawidłowościami genetycznymi.
Materiał do badania: krew (EDTA)
Termin realizacji badania: 3-15 dni roboczych
